Mit jelent az, hogy „ritka”?

Azt, hogy alig érint valakit? Vagy azt, hogy éppen ezért könnyű róla megfeledkezni?

Kérdezem másképp is: te hány olyan embert ismersz, akiről biztosan tudod, hogy ritka betegséggel él?

A „ritka” szó elsőre elhatárol, eltávolít. Olyasmit jelez, amivel szórványosan találkozunk. Amihez nehezen férünk hozzá – akár tudásban, akár ellátásban, akár közösségben. A ritka betegségek világnapja február utolsó napján mégis arra emlékeztet, hogy amiről azt gondoljuk, hogy elenyésző számban van jelen, valójában sokkal többeket érint, mint elsőre gondolnánk.

Legutóbb arról írtam, hogy a betegek mennyire kiszolgáltatottá válnak a diagnózis után, különösen akkor, ha lelki támogatásra, sorstársi segítségre lenne szükségük. Ez a gondolat különösen élesen rímel azokra, akik ritka betegséggel élnek, hiszen az ő útjuk amellett, hogy iszonyúan nehéz, sokszor láthatatlan.

Miközben a hétköznapjainkat gyakran uralják a nagy számok, az ismert nevek és a tömegeket érintő problémák, nem nagyon állunk meg azok mellett, akik a „statisztikai peremeken” élnek. Pedig a ritka betegségekkel élők történetei gyakran sokkal nagyobb küzdelmet és méltóságot hordoznak.

Február utolsó napján – a Rare Disease Day világnapján – figyelmet kérünk a ritka betegségeket övező kérdéseknek.

Miért pont február 29? És miért annyira fontos ez?

A világnap 2008. február 29-én indult útjára, a szökőnap ritkaságához kötődve. A kezdeményezést az EURORDIS indította el – az európai ritka beteg szervezetek szövetsége –, mára pedig világszintű mozgalommá nőtte ki magát. Célja a figyelemfelhíváson túl az összefogás, érdekképviselet és egészségpolitikai hatásgyakorlás.

A 2026-os év mottója „More Than You Can Imagine”, ami roppant találó szlogen, hiszen a ritka betegségek spektruma valóban több, mint hisszük.

Az Európai Unióban 27–36 millió ember él ritka betegséggel, világszerte pedig több százmillióra tehető az érintettek száma. A jelenlegi szakmai konszenzus szerint 6000–8000 különálló ritka kórkép ismert, és mintegy 80 százalékuk genetikai eredetű. A betegségek közel 70 százaléka gyermekkorban jelentkezik.

Ritka. És mégis tömegeket érint.

Az Európai Unió definíciója szerint ritkának az a betegség számít, amely legfeljebb 5 embert érint 10 000 lakosból, vagyis körülbelül 1 főt 2000-ből. A tudományos becslések alapján a ritka betegségek együttes prevalenciája 3,5–5,9 százalék közé esik. Ez azt jelenti, hogy statisztikailag szinte minden családban, minden közösségben van érintett, még ha nem is tudunk róla.

Emberi sorsok a számok mögött

A ritka betegségek egyik legnagyobb kihívása a diagnózisig vezető út. A betegek gyakran éveken, évtizedeken keresztül járják az ellátórendszert, mire diagnózishoz jutnak. A tünetek sokszor több szervrendszert érintenek, a szakértelem koncentrált, az információ töredezett. Az elmúlt években az európai referenciahálózatok (ERN-ek) létrejötte jelentős előrelépést hozott. 2017 óta 24 tematikus hálózat működik Európában, amelyek a ritka és komplex betegségek szakértői központjait kapcsolják össze.

Ez a fajta nemzetközi együttműködés jelentős hatással van a betegek kilátásaira, ugyanis a ritka betegségek világában a tudás megosztása valódi esélyt jelent. A terápia vonatkozásában az úgynevezett orphan gyógyszerek (olyan készítmények, amelyeket ritka betegségek kezelésére fejlesztenek és engedélyeznek), valamint bizonyos fejlett terápiás készítmények - például génterápiák - egyre nagyobb szerepet kapnak.

Az Európai Gyógyszerügynökség adatai szerint 2000 óta több mint 3010 orphan designation (egy fejlesztés alatt álló gyógyszer hivatalosan megkapja a „ritka betegségek gyógyszere”minősítést a hatóságtól - EU-ban az EMA-tól, USA-ban az FDA-tól -, ami azonban még nem jelent forgalomba hozatali engedélyt) született, és ezek közül 261 vezetett engedélyezett orphan gyógyszerhez. Az EU-ban 2024-ben 17 új orphan gyógyszer kapott forgalomba hozatali engedélyt.

A különböző betegségek és statisztikai számok mögött konkrét emberi sorsok állnak. Gyermekek, akik időben elvégzett újszülöttkori szűrés révén elkerülhetnek súlyos szövődményeket, családok, akik egy genetikai vizsgálat eredményeként végre nevet adhatnak annak, ami addig megmagyarázhatatlan volt.

Magyarországon a ritka betegséggel élő betegek és családjaik érdekeit a RIROSZ (Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége) képviseli. Számos különálló betegszervezetet fog össze, közös programokat, képzéseket, konferenciákat szervez, tájékoztató anyagokat készít, és hazai, valamint európai kutatási projektekben vesz részt.

Az időben elkapott diagnózis lélektana

Az egészségügyben rendkívül fontos a multidiszciplináris szemlélet. A ritka betegek ellátása, gondozása komoly együttműködést, nyitottságot és folyamatos tanulást kíván az ellátórendszer minden szereplőjétől.

Magyarországon a NEAK egyedi méltányossági rendszere az egyik gyakorlati csatorna a ritka betegségekben alkalmazott terápiák finanszírozására.

A ritka betegségek világnapja tükör. Tükör az egészségpolitikának, az ellátórendszernek és a társadalomnak. Mindannyiunknak.